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 手腳無力如針刺痛 恐遺傳病


當出現手腳無力針刺痛的情形，臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平提醒，要小心是否為家族型類澱神經病變。

林恭平表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，在臺灣，推估有一百到一百五十家族有此疾病，發病的年齡男性約五十五歲，女性約六十五歲，會侵犯心臟，腦膜，眼睛，肺，腸胃道系統，周邊神經系統等等器官，在臺灣報導過的案例中，主要是侵犯周邊神經及心臟。

林恭平分享一名五十七歲的賴姓個案，個案表示近年來漸進式地手腳麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子等症狀交替困擾。經詢問後發現，賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變，由於堂叔的病史，因此賴先生決定由中部至轉臺北榮總就醫。經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病，轉甲狀腺素（transthyretin）基因檢測顯示有台灣常見的突變位點，確診罹患家族型類澱粉神經病變。

林恭平說明，所謂的家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織上，由於它無法被人體有效清除，終致產生疾病症狀。且一人罹病，其後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。

過去的藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，北榮研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生，及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於一○三至一○五年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，現今仍能自行走路，且血壓穩定，腸胃功能正常。







 大其生故著


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