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類澱粉神經病變 逾百家族夢魘
記者戴淑芳／台北報導
57歲賴先生近年來逐漸手麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨腸胃不適、便祕，就醫檢查發現是「家族型類澱粉神經病變」，未治療存活期僅 8∼ 10年。台北榮民總醫院引進新藥，神經病變得以控制延緩。
北榮神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示，賴先生的一個堂叔也有類似症狀，判定為家族型類澱粉神經病變，由中部至轉北榮就醫治療。
檢查發現，賴先生神經傳導與肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病，轉甲狀腺素基因檢測顯示有台灣常見的突變位點，確診罹患家族型類澱粉神經病變。
林恭平表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳疾病，遺傳機率達 50%，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。
在台灣，推估有 100∼ 150家族有此疾病，發病的年齡男性約 55歲、女性約 65歲。報導過的案例中，主要侵犯周邊神經與心臟。
家族型類澱粉神經病變在治療上，以往只有肝臟移植； 50歲以前發作的病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病時已超過 55歲，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用。北榮研究團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生，以及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。
賴先生於 103∼ 105年間參與臨床研究，每 3週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的 20%以下，神經病變得以控制延緩。他現今仍能自行走路、血壓穩定、腸胃功能正常，此突破性研究成果已於 107年 7月獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登。
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